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美8歲童患罕病「尼曼匹克症」 宛如兒童失智症

2023-12-07 17:50:00 / 盧宥竹 何宥霏 報導 /
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美國維吉尼亞州一名女童艾比,在還只有幾個月大時,身上就經常出現瘀傷,肝臟與脾臟腫脹,3歲時甚至失去平衡,連說話方式都改變了,她的父母帶她四處求醫,終於在艾比4歲時,確認她罹患罕見疾病尼曼匹克症,這是一種脂質代謝異常的遺傳疾病,過量脂類累積在患者的器官造成病變,目前沒有治癒方法。艾比的爸媽說,他們只能盡力讓她的人生過得充實,然後畫上圓滿的句點。

聽到冰雪奇緣主題曲的艾比,頓時變得開朗了起來,因為這首歌,可以讓她暫時忘記病痛,今年只有8歲的艾比,罹患罕見疾病尼曼匹克症,這種病讓她出現如同失智症的症狀, 艾比父親賈蘭德艾維說:「這是你能想像得到的,最可怕最噁心的事,孩子開始失去行走能力,失去談話說話吃飯的能力。」賈蘭德說,尼曼匹克症太罕見,艾比的診斷之路,因此變得很漫長,艾比在幾個月大時,就經常出現瘀傷,肝臟與脾臟腫脹,3歲時走路失去平衡,連說話方式都變了,最終在4歲時確診,艾比父親賈蘭德艾維說:「基本上她撐不到高中,因為無論我們做什麼,都無法阻止病情發展,你會經歷一段非常黑暗的時期,我們要怎麼面對這一切。」

尼曼匹克症目前沒有治癒的方法,只能針對症狀治療,艾比的父母親,盡力讓她過正常且充實的人生,他們甚至為她艾比創造了一個角色,幫助她了解她在對抗的疾病, 艾比父親賈蘭德艾維說:「她是艾比斯壯,在為所有尼曼匹克症患者而戰。」艾比的家人希望,下次的冒險旅程,可以帶她去迪士尼樂園,讓艾比在離開人世前,能夠盡情享受人生。

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