彰化一名16歲黃姓少女發生車禍，至醫院急診治療，除了四肢及左胸挫擦傷之外，經電腦斷層卻發現其左右2肺都有大囊泡，還有不少囊腫，醫師驚覺車禍傷勢輕微，病情卻如此怪異，經多科會診，揭開16年來的大祕密，原來黃女罹患少見的先天性肺部呼吸道畸形。

衛福部彰化醫院小兒科主任馬瑞杉表示，先天性肺部呼吸道畸形(CPAM)是指肺部發育異常，肺葉被類似囊泡的組織取代，未來也不可能發育為正常的肺組織，也就是說，不正常的囊泡及囊腫影響氣體交換，也沒有排痰功能，可能會出現喘、呼吸困難或反覆感染等情況，甚至可能壓迫其他正常組織，通常在產前檢查或新生兒就被發現，發生率大約是每30000名新生兒會出現一名。

黃女表示，她日前騎腳踏車自摔，左胸及四肢疼痛才就醫，本想不用住院，沒想到自己竟有先天性疾病。

馬瑞杉指出，急診發現黃女的肺葉不正常之後，馬上會診胸腔內科及小兒科，排除肺結核、細菌感染的可能後，確定是先天性肺部呼吸道畸形，先住院診治左胸挫傷及四肢擦挫傷，待車禍傷勢好轉後，再進行肺功能呼吸檢測，評估是否手術。

馬瑞杉說明，早年超音波不夠發達的年代，確實有些病人到青少年或成年出現症狀才被診斷出來，但現在醫學設備發達，大部分病人在產前超音波篩檢時就能發現，會特別叮嚀媽媽要注意，等新生兒出生後再評估病情；通常在小兒階段進行手術，將不正常的肺葉摘除，畢竟肺葉囊泡及囊腫不只影響到呼吸，也容易引起反覆感染，進而發生較嚴重的肺部感染或肺炎，囊腫也可能變大而壓迫正常肺葉。

馬瑞杉表示，黃女的個案甚為特殊，不只在產前檢查及新生兒階段沒被發現，也不是因為出現呼吸困難等症狀才被診斷出來，而是因車禍被意外診斷出來，也因為黃女從沒做過胸部X光及電腦斷層檢查，以致此先天疾病被隱藏了16年，所幸黃女沒發生病狀、嚴重感染。

馬瑞杉強調，先天性肺部呼吸道畸形被認為是偶發的非遺傳性疾病，罹病機轉仍未知，在臨床上有其危險性；孕婦應接受完整產檢，新生兒也要注意呼吸狀況，以期早期發現先天異常，並進行手術矯正。