對於冰桶挑戰還有印象嗎，我們常常聽到漸凍人這個名詞，事實上也有一種遺傳性疾病和漸凍人的症狀類似，那就是「脊髓性肌肉萎縮症」簡稱SMA，好發於新生兒身上，隨著成長身體會退化，喪失自理能力，最後停止呼吸，目前治療這類的遺傳性疾病藥物很少，也都相當昂貴，好在健保署公告7月1號將正式把第一個SMA用藥納入健保，將近一成的患者可以受惠。 調整坐姿，把頭擺正繫上鞋帶，只要喊出門對怡潔來說就是個大工程，脊髓性肌肉萎縮症患者李怡潔說：「除了表情其他都要別人幫忙，(光是坐上車就要30分鐘對不對)，對那如果不順利的話有可能要重來。」 4個月大時診斷出罹患脊髓性肌肉萎縮症SMA類似於漸凍人，只不過這個疾病通常會發生在新生兒身上，會隨著成長身體會逐漸退化，甚至喪失行走和自理的能力，身體的每一處都得靠著輔具支撐，就連呼吸都是奢侈，脊髓性肌肉萎縮症患者李怡潔說：「可能對別人來講這是很簡單的一件事情，但是可能我會很吃力，現在大家可能覺得我現在有點喘，但是其實這是我正常的狀態，我睡覺都需要戴呼吸器。」 全球大概每10000名新生兒就一名罹患脊髓性肌肉萎縮症，這類的隱性基因遺傳疾病在台灣並不少見，台大神經部暨腦中風中心主治醫師蔡力凱說：「台灣來看的話大概有50分之一，或是40幾分之一，所以它(帶原者)其實是還算滿常見的。」 目前治療SMA的藥物相當少，多數要自費，但因為昂貴，面臨看得到吃不到的窘境，於是健保署7月1日正式把第一個SMA用藥納入健保，台大神經部暨腦中風中心主治醫師蔡力凱說：「現在這個藥物它是一個基因治療的藥物，改變基因要產生的一個步驟，所以他體內就有足夠的我們想要的一個蛋白質。」目前給付的條件為年齡6歲以下，並且於在1歲前發病的個案，雖然開放的範圍還是有限，但至少能會10%的病患帶來一線機會。