為了避免新生兒因延誤篩檢，錯失治療黃金期，罕病基金會自2000年起，推動「二代新生兒篩檢先導計畫」，以輔助傳統的5項新生兒篩檢；只需要新生兒幾滴血，就可檢驗近30項先天代謝異常疾病，2006年法定篩檢項目擴增為11項後，現在只要家長簽署同意書，就能知道所有篩檢結果，才能及早發現，及早治療。 5歲的昊昊相當活潑，會場裡跑來跑去，不過剛出生時，卻罹患極為罕見的「丙酸血症」。一口母奶也不准喝，因為丙酸血症這類先天性代謝異常疾病，過量的蛋白質會在患者體內形成毒素，嚴重會造成昏迷，還好當時昊昊爸媽簽了「新生兒篩檢同意書」，讓孩子免於智能障礙。 罕病基金會從2000年起，推動「二代新生兒篩檢先導計畫」，以輔助傳統的5項新生兒篩檢，只需要新生兒幾滴血，就可檢驗近30項先天代謝異常疾病；2006年法定篩檢項目擴增為11項後，也獲得衛生署同意，只要家長簽署同意書，就能知道所有篩檢結果，及早發現罹患疾病，有助於預防。