罕見疾病尼曼匹克症C型，現在在台灣也終於有篩檢技術。台大醫院與知名藥廠合作，不僅能提升患者的權益，還可以節省時間，甚至還能協助亞洲其他國家進行相關篩檢。 　　患了罕見疾病，林先生從小腦部受到嚴重創傷，每天都在慢慢退化，只能無助的陪在兒子旁邊。還有這位正值青春年華的女生，罹患了尼曼匹克症C型，好努力、好努力才可以把襪子穿上。 　　罕見疾病尼曼匹克症C型，台灣的患者過去要篩檢或是治療，通通都要飛去國外，不但花時間又花錢，但現在終於有了好消息。台大醫院和藥廠合作，引進罕見疾病的篩檢技術，透過藥物可以讓病情獲得控制。也因為這個罕見疾病如果沒有藥物控制，病情就會繼續惡化，甚至還會死亡。多虧這項技術，讓患者和家屬終於鬆了一口氣。更好的消息是配合台灣健保制度，醫藥費也減輕了一大半。