黏多醣症認知不足 錯失早療先機
黏多醣症的孩童因為父母先天的隱性遺傳,不只是器官功能會逐漸受損,他們的外型常常也-變得比較奇異,比如說頭顱變大,臉部多毛等症狀,不過剛出生時沒有特別病徵,隨著年紀增加才會有外觀改變,也因為大家對黏多醣症認識不夠,也容易錯過治療時機。
你在哪裡,也許在揮灑汗水的籃球場上,旭崴卻擠在這一台小小的推車裡,傷了智力流著口水,變得過動手腳不斷抽動,全因為黏多醣症他不能說話媽媽卻說了最多次的對不起。
黏多醣症,是先天代謝罕見疾病,平均存活年齡不超過20歲,體內過多黏多醣堆積,堆積在手關節一個字都不能寫了,堆積在腿關節連一步都不能走了,堆積在胸腔裡,深夜裡讓你忘了呼吸。
台灣黏寶寶的發生率和美國一樣是五萬分之一,但初診年齡卻比美國晚了2.7歲,平均四歲多,爸媽才會發現不對勁,偏偏黏多醣孩子一出生看不出有哪不一樣,當他漸漸長大症狀才開始冒出來,爸媽往往不知不覺,也錯過治療時機,醫生提醒爸爸媽媽多注意這些病徵孩子是很黏你的寶寶,還是黏多醣寶寶,把握最好的時光,讓你的孩子黏你黏得久一點。
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