罕見疾病由於病患人數不多，因此，醫生容易誤判疾病，甚至延誤治療時機。今天一場記者會，罕見疾病的母親忍住悲痛，要提醒政府，儘早修法，成立專責機構，研發治療方式，才能造福病患。

　　他是吳秉憲，罹患罕見疾病高血氨症，這是一種尿素循環代謝異常的遺傳性疾病。四歲時發病，十六年來，每天按時服藥從不間斷，但直到去年八月，因為醫生的誤判，死於心臟衰竭。秉憲的故事突顯出罕見疾病的隱憂，醫生表示，罕見疾病不但不容易治療，相關併發症更難以診斷出來。秉憲的往生，媽媽很傷心，如今勇敢走出陰霾，呼籲政府儘早修改罕病法，成立專責機構，每年編列預算研發治療方式，才能真正造福罕見疾病患者。