腦中風有可能是來自遺傳 ! 北榮神經醫學中心神經基因疾病研究團隊找到在NOTCH3基因上的R544C突變，是臺灣人特有的腦中風基因突變，約百分之一的臺灣民眾帶有此基因突變，因而會反覆發生缺血性腦中風以及腦出血，如果沒有適當的醫療處置與及早預防，最後可能導致殘障、失智、或生命提早終結。

腦中風元兇竟是「R544C突變」 20-80歲皆有發病機率

北榮神經醫學中心神經基因疾病研究團隊指出，在NOTCH3基因上的「R544C突變」是台灣人特有的腦中風基因突變。北榮說明，NOTCH3基因突變會造成遺傳性的腦部小動脈血管病變，進而演變為腦部廣泛的白質病變、腦組織梗塞壞死以及腦部微小出血。而這些病變都會影響到腦部功能，也是反覆發生缺血性腦中風和腦出血的原因。因NOTCH3基因突變所造成腦血管疾病的病友中，平均發病年齡是56.8歲，但範圍有可能從20歲發病到86歲。 

全台約23萬人有中風潛在基因！

北榮指出，為了解NOTCH3基因突變對於發生腦中風的影響，團隊檢測7千餘例各年齡層一般成人民眾，與8百例腦中風病友的NOTCH3基因R544C突變，發現約百分之一（約23萬人）的民眾皆有此突變。

此外，研究團隊針對有家族病史的陳先生進行檢測，他的母親則在中年、弟弟在38歲分別罹患腦中風，陳先生則於66歲確診小血管性腦中風。經基因檢測結果顯示，陳先生帶有NOTCH3基因的R544C突變，幸好治療後復原良好。家族有這麼多人中風，她的女兒也進行檢測，結果顯示女兒沒有攜帶有此一突變。 

揭露重要突變原因 中風將可提早預防 

北榮這項研究成果已於今年1月7日發表在神經醫學界頂尖學術期刊「Neurology」。這項研究不但揭露台灣民眾發生腦中風的重要病因，同時也為台灣民眾提供了提前預防的可能性。北榮強調，可以在20-30歲還沒有發生中風時就可以知道是否帶有此突變。若帶有此突變，可以與醫師配合，定期檢查，注意飲食與生活習慣，提早預防。