血友病是一種遺傳性基因缺陷疾病，過去只能仰賴傳統基因檢查是否有異常基因，篩檢率僅有92%，但三總今（4）日記者會表示，研究找出2種血友病篩檢新方法，可望將篩檢率從92%提高至98%。 全台逾千人血友病 傳統篩檢率僅92% 血友病是台灣最常見的遺傳疾病，全台患者約有1000多人，其中A型血友病患者是因X染色體異常，導致體內缺乏第8凝血因子，會造成關節反覆出血釀成關節損傷、病變甚至跛行，影響生活品質。A型血友病男性患者多達99%，其異常染色體有2/3來自母親，但女性有2條X染色體，僅有一條染色體異常並不會發病，因此有血友病家族病史的女性為了避免生下血友病寶寶，產前往往會到醫院進行基因檢測，確認是否帶有異常染色體，但傳統檢查篩檢率僅約92%，仍有少數患者找不到突變點位，但三總研究表示，其實血友病有特殊的變異點在「內含子」中。 突破傳統檢驗框架 檢驗內含子提高篩檢率 三總血友病防治及研究中心主任陳宇欽解釋，基因是由負責蛋白質製造的「外顯子」及負責基因穩定性的「內含子」等2大片段所組成，傳統檢查只能確認外顯子有無異常，卻無檢驗內含子的方法，因此有部分患者始終無法篩檢出異常染色體。三總研究團隊耗時12年，首次發現以多重連線探針擴增技術（MLPA）搭配傳訊核醣核酸（mRNA）檢查等2種檢驗，可針對內含子進行檢驗，在研究中三總針對202名A型血友病患進行篩檢，成功在14名外顯子沒有突變的患者身上找出突變，篩檢率也從92%提高至98%。