遺傳性疾病若錯過治療黃金期，恐影響孩子一生，也讓照顧家庭花費大量心力與金錢，為了降低遺傳性疾病對孩童的影響，衛生福利部國民健康署日前宣布將新增「遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目」，新生兒篩檢項目從現行的11種增加至21種，希望能及早檢查出少數的罹病還童能夠趁早醫治、健康成長。 罕見先天性疾病無法預防，但能夠提早治療，國健署婦幼組簡任技正陳麗娟表示，預計新增的篩檢項目發生率雖不到萬分之一，但未即時確診就醫，可能造成永久性的後遺症，為了讓每個孩子都有機會擁有正常生活，新制預計最快今年10月上路。 陳麗娟表示，新生兒篩檢項目多了10種，但費用將不會提高，國建署會持續補助200元，家長自付350元檢驗費用，最快今年十月會開始實施。